Um grupo internacional de pesquisadores identificou uma falha genética rara que provoca diabetes em bebês ainda nos primeiros meses de vida. A descoberta ajuda a explicar por que, em alguns casos, a doença surge tão cedo e vem acompanhada de problemas neurológicos. O estudo foi conduzido pela Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, em parceria com a Université Libre de Bruxelles (Bélgica) e outros centros internacionais.
Erro genético afeta bebês com diabetes muito precoce
O estudo analisou seis crianças que desenvolveram diabetes antes dos seis meses de idade. Além disso, todas apresentavam alterações no desenvolvimento do cérebro, como microcefalia e epilepsia. Nesse contexto, os pesquisadores perceberam que todas tinham o mesmo tipo de erro no DNA.
Esse erro acontece em um gene responsável por organizar o funcionamento interno das células, especialmente das células do pâncreas que produzem insulina. Quando esse gene não funciona corretamente, essas células entram em colapso.
O que esse gene faz no corpo
De forma simples, o gene identificado funciona como um sistema de transporte interno da célula. Ele ajuda a levar proteínas importantes do local onde são produzidas até onde precisam ser processadas e liberadas.
No pâncreas, esse processo é essencial para que a insulina seja produzida e liberada corretamente. No entanto, quando esse sistema falha, a insulina não chega ao destino certo. Portanto, mesmo que a célula ainda exista, ela deixa de funcionar como deveria.
Células entram em estresse e param de produzir insulina
Os pesquisadores reproduziram esse erro genético em células humanas cultivadas em laboratório. Ainda assim, observaram que as células do pâncreas se tornavam muito sensíveis ao estresse interno.
Com o tempo, esse estresse faz com que as células produtoras de insulina parem de funcionar ou morram. Como resultado, o bebê passa a depender de insulina externa logo nos primeiros meses de vida.
Por que o problema também afeta o cérebro
O mesmo sistema interno que ajuda o pâncreas também é importante para o desenvolvimento do cérebro. Por outro lado, ele parece ter menor impacto em outros órgãos.
Isso ajuda a explicar por que as crianças estudadas apresentavam diabetes junto com alterações neurológicas. No entanto, os pesquisadores reforçam que se trata de uma condição extremamente rara.
O que essa descoberta muda no cuidado com o diabetes
A identificação dessa falha genética pode ajudar médicos a investigar melhor casos de diabetes muito precoce, principalmente quando há sinais neurológicos associados. Além disso, a descoberta amplia o entendimento sobre como as células produtoras de insulina falham.
Ainda assim, os autores destacam que o estudo está em fase inicial. Portanto, não há mudanças imediatas no tratamento, mas a pesquisa abre caminhos para diagnósticos mais precisos no futuro.
Referências
- Diabetes UK (diabetes.org.uk)
- Journal of Clinical Investigation – Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly, and epilepsy syndrome
DOI: 10.1172/JCI195756
Link para o estudo - Universidade de Exeter – Faculdade de Medicina (exeter.ac.uk)
- Université Libre de Bruxelles (ULB) (ulb.be)